骨质疏松症可由多种病因所致。

在诊断原发性骨质疏松症之前，一定要重视和排除其他影响骨代谢的因素，以免发生漏诊或误诊。需详细了解病史，评估可能导致骨质疏松症的各种病因、危险因素及药物，特别强调部分导致继发性骨质疏松症的疾病可能缺少特异的症状和体征，有赖于进一步辅助检查。

需要鉴别的病因主要包括:影响骨代谢的内分泌疾病(甲状旁腺疾病、性腺、肾上腺、甲状腺疾病等)、类风湿关节炎等自身免疫性疾病、影响钙和维生素D吸收和代谢的消化道和肾脏疾病、神经肌肉疾病、多发性骨髓瘤等恶性疾病、多种先天和获得性骨代谢异常疾病以及长期服用糖皮质激素或其他影响骨代谢药物等。

内分泌系统疾病

甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶功能减退症、早绝经(绝经年龄＜40岁)、库欣综合征、性腺功能减退症、糖尿病(1型和2型)、甲状腺功能亢进症、神经性厌食症、雄激素抵抗综合征、高钙尿症

胃肠道疾病

炎症性肠病、胃肠道旁路或其他手术、原发性胆汁性肝硬化、胰腺疾病、乳糜泻、吸收不良

血液系统疾病

多发性骨髓瘤、白血病、淋巴瘤、单克隆免疫球蛋白病、血友病、镰状细胞贫血、系统性肥大细胞增多症、珠蛋白生成障碍性贫血

风湿免疫性疾病

类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、银屑病、其他风湿免疫性疾病

神经肌肉疾病

癫痫、卒中、肌萎缩、帕金森病、脊髓损伤、多发性硬化

其他疾病

慢性代谢性酸中毒、终末期肾病、器官移植后骨病、慢性阻塞性肺病、充血性心力衰竭、结节病、特发性脊柱侧凸、抑郁症、肠外营养、淀粉样变、艾滋病

药物

糖皮质激素、质子泵抑制剂、芳香化酶抑制剂、促性腺激素释放激素类似物、肿瘤化疗药、抗癫痫药、甲状腺激素(过量)、噻唑烷二酮类胰岛素增敏剂、抗凝剂(肝素)、抑酸剂、钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂、抗病毒药物(如阿德福韦酯)、环孢霉素A、他克莫司、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂

对已诊断和临床怀疑骨质疏松的患者应做以下几项基本检查，以助诊断和鉴别诊断，骨质疏松症诊疗流程见图3。

01

基本实验室检查

血尿常规，血沉、肝和肾功能，血钙、磷、碱性磷酸酶、25OHD、PTH、BTMs、血清蛋白电泳;尿钙、磷和尿肌酐等。原发性骨质疏松症患者通常血钙、磷和碱性磷酸酶值在正常范围，BTMs水平也仅有轻度升高。

如以上指标异常，需要进一步检查，或转至相关专科做进一步鉴别诊断。

02

骨骼X线影像

根据临床症状和体征选择性进行相关部位的骨骼X线影像检查，可反映骨骼的病理变化，为骨质疏松症的诊断和鉴别诊断提供依据。

酌情检查项目为进一步鉴别诊断的需要，可酌情选择以下检查，如C-反应蛋白、性腺激素、血清泌乳素、甲状腺功能、24小时尿游离皮质醇或小剂量地塞米松抑制试验、血气分析、尿本周蛋白、M蛋白、血/尿轻链，甚至放射性核素骨扫描、骨髓穿刺或骨活检等检查。

文章参考引用: 

中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会.原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志,2022,15(06):573-611.