第五届长城分子诊断高峰论坛学术会议于2022年12月23日-2022年12月24日在北京市春晖园温泉度假酒店举行，会议采用线上+线下会议形式，邀请北京等地区分子领域的专家讲解授课，会议内容涉及分子诊断领域最新的技术成果，同时也对分子诊断领域未来的发展方向进行探讨。 

大会由中国中西医结合学会检验专业委员会常务委员、中国中西医结合学会检验专业分子诊断专家委员会副主任委员、北京市朝阳区预防医学会检验医学专业委员会秘书长兼副主任委员马亮教授主持。首先由中国中西医结合学会检验专业委员会候任主委、北京市朝阳区预防医学会检验医学专业委员会主任委员曹永彤教授、广州达安基因股份有限公司汪洋副总经理、北京朝阳区预防医学会罗凤基教授、中国中西医结合学会检验医学专业委员会主任委员杨曦明教授、首都医科大学宣武医院王培昌教授、首都医科大学附属北京朝阳医院王清涛教授、中华检验医学杂志编辑部主任干岭主任进行致辞。学术会议已经连续举办五期，学术会议循序渐进，为进一步规范分子诊断技术的质量管理水平，了解分子诊断技术前沿进展，促进医疗工作质量提高，积极推动我国分子诊断领域快速发展，为临床提供更可靠的检验结果。

会议邀请了来自检验及分子诊断领域的资深专家做了精彩的学术报告：

首先，国家卫生健康委临床检验中心副主任兼临床分子与免疫室主任李金明教授作题为《基因检测与癌症早筛》的精彩报告，围绕肿瘤的早期诊断研究结果、前列腺癌筛查研究、卵巢癌早期筛查研究结果、癌症的早期筛查分子诊断意义、HPV检测的临床预期用途等方面进行讲解，李教授结合国际国内癌症早筛诊断相关文献资料以及自身临床检测的相关研究数据，对癌症早筛做了全面详实的讲解，让大家更加深入了解癌症早筛诊断的当前方法水平、存在的问题和面临的挑战。该报告由解放军总医院第一医学中心检验科主任李绵洋教授进行专家介绍。

作为本次会议的组织者、专家讲者，中日友好医院检验科副主任马亮教授作了题为《基因甲基化检测技术介绍及应用》的学术报告，报告以基因甲基化的概念及特点、基因甲基化检测方法、基因甲基化的临床应用等方面依次展开。介绍了基因甲基化的原理、基因甲基化检测方法的发展，并举例介绍了基因甲基化的几种临床应用实列，表示该技术是一项不断发展完善的基因检测技术。马教授希望通过这次关于基因甲基化检测技术的报告引起更多做分子诊断相关研究人员的关注，助推该技术的发展与临床应用。该报告由首都医科大学附属北京安贞医院检验科主任袁慧教授进行专家介绍。 

会议第三位讲者，广东省中医院检验医学部主任黄宪章教授就《基因甲基化标志物与肿瘤早期诊断》做了详实的报告讲解，黄教授分别讲解了DNA甲基化的概念、DNA甲基化的检测方法、不同方法的比较、DNA甲基化的应用、DNA甲基化全癌标志物的意义、DNA甲基化标志物的优势、DNA甲基化标志物的问题和挑战，以及对于临床DNA甲基化使用进行了详细的介绍。该报告由北京医院检验科副主任李传保教授主持。

随后，北京大学第三医院检验科主任崔丽艳教授带来了课题为《结直肠癌实验室诊断》的专题讲座，讲座分为“结直肠癌的流行病学”“结直肠癌的诊断现状”“结直肠癌的筛查（粪便）”“结直肠癌的相关血液标志物”四部分。崔教授结合了结直肠癌流行病学的地理分布、结直肠癌诊断现状的数据统计、国内外结直肠癌的筛查相关文献资料、结直肠癌检测方法学辅助结直肠癌疗效检测等内容对以上四部分内容进行讲解。崔主任最后总结了以粪便为基础的结直肠癌筛查实验以及结直肠癌相关血液检测，对临床的检测使用提供了临床诊疗思路。该讲座告由西安交通大学第二附属医院检验科主任耿燕教授主持。

山东大学齐鲁医院检验医学中心主任张义教授带来了题目为《前列腺癌血清标志物应用及进展》的专题讲座，张教授首先对前列腺癌发病率和死亡率进行了分析；其次对前列腺癌的传统诊断路径、前列腺癌筛查诊断进展、PHI在中国大样本人群中的预测评估、前列腺癌肿瘤标志物进行了讲解，还进行了案例分析；最后对前列腺癌血清标志物检测的意义，早期发现肿瘤的发生、复发和转移，并决策合适的治疗方案以及前列腺癌患者治疗的监测，疗效评价，及时更换治疗方案，降低患者死亡率减少医疗费用进行了总结。该讲座由云南省中医医院检验科输血科主任林云教授主持。

23日下午第一场学术研讨会由首都医科大学附属北京同仁医院检验科主任刘向祎教授带来了《关于呼吸道病毒检测的思考》报告，刘教授首先对全球形势进行了分析，刘教授认为：“病毒是引起急性呼吸道感染的主要病原体，新冠疫情防控下呼吸道合胞病毒感染率提升。”并对当前传统病原学诊断检出率，以及在新形势下呼吸道病毒感染诊断困境与挑战进行剖析；之后又对呼吸道感染常见的临床诊断方法、检测手段、呼吸道病原诊断存在的问题与思考进行了总结；最后对呼吸道检测最佳方案进行分析，总结了呼吸道感染的现状以及临床诊断的需求。该报告由首都医科大学附属复兴医院检验科主任张岩教授主持。

中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任周洲教授做了题目为《心血管疾病分子诊断》的专题讲座，对人类基因组计划、基因测序技术发展历程、阜外医院分子诊断平台进行了介绍分享、基因检测流程的介绍、心血管精准医学-先天性心脏病危害以及重要意义，分享了遗传性心血管病的案例。最后总结了分子诊断对实现精准医学的重要性，也对心血管精准医学未来进行了展望。该报告由北京延庆区妇幼保健院副院长李君义教授主持。

中国中医科学院西苑医院检验科输血科主任李琦教授做的题为《HBV DNA定量检测，助力乙肝抗病毒治疗全程》的专题讲座，李教授先对全球公共问题进行了解析；再对乙肝的治疗目标、何为HBV DNA水平长期抑制、HBV启动治疗的关键点、HBV用药方案的选择、HBV疗效预测与方案调整、HBV药物疗效检测、HBV停药后监测进行了分享；最后对乙肝临床治疗进行了剖析，李教授认为，“分享HBV临床治疗中的挑战是病毒核酸监测”。该报告由首都医科大学附属北京潞河医院检验科主任刘巍教授主持。

华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科副主任王雄教授做了题为《出血性疾病的分子诊断》的专题讲座，主要内容为血友病、V因子缺乏症、VII因子缺乏症、XI因子缺乏症、低纤维蛋白原血症、血小板无力症、凝血因子与分子的结合。介绍了血友病监测流程，进行了大量病例的分析。也介绍了因子缺乏，王教授认为，通过分子诊断可以检测出很多的遗传疾病。该报告由航空总医院输血科主任兼检验科副主任王大光教授主持。

重庆医科大学附属第一医院检验科向瑜教授做了题目为《感染性疾病的分子诊断》的专题讲座，主要分享内容为感染性疾病的定义、感染性疾病检测的技术平台（荧光定量PCR）、感染性疾病个体化检测项目的临床应用。其中，对感染性疾病实验室的常规检查分类、分子学FQ-PCR结果分析相关概念、荧光定量PCR技术的临床应用，进行了剖析讲解。总结了感染性疾病主要的检测平台，以及感染性疾病个体化分子检测项目的临床应用：HBV感染、TB感染、HPV感染。该报告由首都医科大学附属北京天坛医院检验科副主任吕虹教授主持。

随后，广州达安基因股份有限公司研究院对外学术合作平台谢龙总监，带来了题目为《社区获得性肺炎（CAP）病毒性病原体快速分子筛查与诊断方案的设立与临床验证》的专题讲座，报告对呼吸道病毒感染引起呼吸道疾病的危害，近年呼吸道病毒感染引起的疾病流行特点，针对不同呼吸道病毒开发的相关核酸检测试剂及仪器产品性能特点，研究目的与意义，发展现状和临床应用，做了详细全面的讲解。该报告由北京市海淀医院检验科主任潘玥教授主持。

12月24日，首都医科大学附属北京地坛医院检验科主任王雅杰教授进行题为《从临床实验室角度看丙肝筛查-以传染病为特色的综合医院丙肝实验室检测情况分析和问题探讨》的专题讲座。王教授从两方面展开进行讲解，一方面是丙型肝炎病毒病原体和疾病的现状，另一方面是以传染病为特色的综合医院丙肝实验室情况分析和问题。最后强调了传染性疾病实验室检查责任重大，以及解决问题、降低风险、精准检测、精准医疗的重要性，也对2023年进行了展望。该报告由苏州高新区人民医院检验科主任于农教授主持。

中国医科大学附属盛京医院检验科主任秦晓松教授就《呼吸道感染的挑战与诊断策略》做了详实的报告讲解，对三点呼吸道感染高发带来的严重危害、呼吸道感染的临床需求和检测方法、多联检产品为呼吸道感染症候群的鉴别诊断及精准治疗提供依据分别进行了报告。秦教授认为，儿童呼吸道感染病因复杂，且易导致严重危害，临床需要更精准快速的检测手段来指导临床用药、缩短住院时间、减少医疗开支，因用指南及政策推动核酸检测率提升。该报告由应急总医院检验科主任许慧教授主持。

云南省第一人民医院检验科主任孙翳教授做了题为《新冠核酸检测技术临床应用难点解析》的专题讲座，对分子检测技术介绍-新冠病毒核酸检测的介绍、核酸提取的评价、实验室常用核酸提取方法比较、核酸提取的质量评价、核酸扩增结果的分析、PCR扩增曲线、常见异常曲线分析、个别案例分析、结果判读时一定要认真分析每个样本对应的扩增曲线、结果报告的基本要求等围绕新冠核酸检测进行汇报。该报告由广西中医药大学附属瑞康医院检验科主任刁志宏教授主持。

空军军医大学空军特色医学中心临床检验科主任马越云教授做了题为《奥密克戎BA.2突破感染患者的长新冠检验指标》的专题讲座，对今年冬季全国流行奥密克戎BA.5.2和BF.7的分析、对现有“长新冠”的局势进行剖析和“长新冠”的定义、Ziyad给出的检验指标、奥密克戎的突破感染、奥密克戎突破感染之后对身体各项指标进行了详细的讲解。最后对新冠突破感染、免疫能力-抗体结合力、免疫能力-抗体中和活性、奥密克戎免疫屏障的建立进行了分析。该报告由中国中医科学院广安门医院南区检验科主任袁玉亮教授主持。

学术研讨的最终环节由北京中医药大学第三附属医院检验科主任马冬梅教授做了题为《分子诊断技术及临床应用》的专题讲座，首先分析了临床实验室检测方法、体外诊断的物质基础病原体分离培养的优缺点、抗原检测的优缺点、分子诊断的优缺点。其次讲述了常用分子诊断技术、医学发展方向、精准医学、PCR技术，并总结了各技术的优缺点。最后分享了分子诊断技术的临床应用。该报告由河南省人民医院检验医学教研室主任、检验科副主任高岚教授主持。 

会议最后，中国中西医结合学会检验专业委员会第三届常务委员、秘书长安成教授对本次会议作总结致辞。安教授表示了，聆听各位专家的精彩讲座，受益匪浅。并对主办方和各位专家表示感谢，对长城分子诊断高峰论坛坚持举办分学术会议给予充分的肯定。安教授认为，检验人能够利用分子诊断技术为临床医生患者提供更好的支持帮助，希望研发机构能够将更多的新技术带到检验领域，同时也祝愿长城分子诊断高峰论坛能够越办越好。